Forscher knacken seltenen gen-Variante und liefern hoffen, South Australian Familie

Sie arbeiten in einer sehr erfolgreichen Zusammenarbeit zwischen dem Zentrum für Krebs-Biologie (Universität von Süd-Australien und SA Pathologie Allianz), der University of Adelaide und der Women ’s und Children‘ s Hospital, UniSA Ph. D. student Alicia Byrne hat dazu beigetragen, zu identifizieren, die eine seltene genetische Erkrankung, verursacht schwere neurodegeneration bei Säuglingen.

Die genetische Störung ist jetzt nur beschrieben worden, bei drei Patienten weltweit, zwei davon in einer Süd-australischen Familie.

Die bisher rätselhaften Zustand, sieht ein normal gesundes Kind beginnen, zu verlieren Muskeltonus und motorischen Fähigkeiten, schließlich verlieren die Fähigkeit zu gehen und die Sprache. Die Kinder gehen, um zu erleben, epileptische Enzephalopathie und Zyklen von schweren Magen-Störung, einschließlich schwerer Erbrechen.

Die Bedingung ist ein Beginn zwischen 12 und 14 Monaten.

Mit einem Genomik-Ansatz, wo ein patient die gesamte DNA-Sequenz untersucht wird, Byrne Ph. D. die Forschung hat einen Schwerpunkt im aufspüren der Ursachen von seltenen Erkrankungen in der perinatalen und Säuglingssterblichkeit Zeitraum, insbesondere Fälle von Totgeburten.

„Als wir begannen die Arbeit mit diesem lokalen Familie, die Erkrankung der Kinder präsentiert hatte noch nie beschrieben worden, aber da unsere Forschung begann, es wurde ein Fall identifiziert,“ Byrne sagt (Bild oben).

„Wir haben entdeckt, dass die Kinder durchgeführt, genetische Veränderungen, das bedeutete, Sie waren nicht in der Lage zu absorbieren lebenswichtige Vitamine der B-Gruppe, die essentiell für die normale Entwicklung und Funktion des Nervensystems.“

Während die Adelaide Familie auf tragische Weise verloren ein Kind mit dieser Erkrankung, die mit der Sache identifiziert, der Familie pädiatrischer Neurologe an der Frauen-und der Kinderklinik, Dr. Nicholas Smith und Kollegen waren in der Lage zu entwickeln, eine gezielte Therapie das problem zu überwinden.

Senior lecturer in paediatric medicine an der Universität von Adelaide, Dr. Smith sagt, die Behandlung hat einen enormen Unterschied.

„Für die Familie das zweite Kind, wöchentliche Injektionen der Vitamine der B-Gruppe, in der er mangelhaft ist in der Lage gewesen zu stoppen und sogar umkehren einige der Auswirkungen dieser verheerenden Krankheit“, sagt Dr. Smith.

Byrne ‚ s Ph. D. supervisor, UniSA Adjunct Professor am Center for Cancer Biology, Hamish Scott sagt, ironisch, seltene Krankheiten sind eigentlich eine Breite und bedeutende Bereich der Genomforschung.

„Während eine seltene genetische Krankheit kann nur Auswirkungen auf eine Handvoll Leute, was sind wir schnell Verständnis in unserer Arbeit über das menschliche Genom ist, dass es unzählige verschiedene seltene Krankheiten“, sagt er.

„Genomforschung eröffnet einen wichtigen Weg zu identifizieren und, mit starken Partnerschaften wie haben wir hier in Süd-Australien zwischen Universitäten, Regierung und unseren Kliniken, in der Entwicklung der personalisierten Präzision Medizin zur Behandlung von seltenen Krankheiten.“

„Außerdem ist die Arbeit, die wir tun, im Verständnis der Gene und wie Sie den Körper zu arbeiten, ständig informiert menschlichen Biologie und liefert tieferes Verständnis der die menschliche Gesundheit, die Bevölkerung-von weitreichender Bedeutung.“